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A maioria das doenças raras se manifesta na infância

De acordo com dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), 13 milhões de brasileiros sofrem com uma doença rara. Se formos comparar com doença mais popular, como a diabetes, por exemplo, é quase o mesmo número de pessoas. Muita gente, não é mesmo?

Segundo estimativa, existem sete mil doenças raras que já são conhecidas por especialistas. Desse total, 80% são doenças que têm origem genética. A outra parte das doenças é desenvolvida através de infecções bacterianas e virais, alergias ou podem ser de causas degenerativas.

Mas você sabia que a maior porcentagem das doenças raras, 75%, se manifestam na infância? Não? É verdade! Por isso, a importância do acompanhamento médico constantemente, principalmente, nesse começo de vida.

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A dificuldade de tratamento de doença rara no Brasil

Infelizmente no Brasil, os pacientes que sofrem com doença rara, encontram muitas dificuldades de tratamento na rede pública, o Sistema Único de Saúde (SUS).

O maior problema, de acordo com a Interfarma, é que algumas doenças não estão protocoladas no Sistema Único de Saúde. Para você ter uma ideia, segundo dados do Ministério da Saúde, existem apenas 26 protocolos clínicos para doenças raras.

Esses protocolos são importantíssimos para que o SUS tenha o suporte necessário (medicamentos, por exemplo) para a cura da doença. Sem essa “documentação”, os pacientes acabam tendo apenas o tratamento superficial, apenas para amenizar os sintomas e, com isso, a doença vai evoluindo.

Ainda, de acordo com o estudo da Interfarma, “o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamentos. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria, por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas – porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes”.

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Conheças as principais doenças raras que se manifestam na infância

A origem de pais e avós influenciam tanto na vida de uma pessoa que existem muitas doenças genéticas ou até mesmo condições que acontecem com as crianças que vem desse “laço familiar”, já que ascendência ou origem étnica também pode influenciar no aparecimento de alguma doença rara.

Por isso, separamos para você algumas doenças genéticas mais comuns:

  • Fibrose Cística – Essa é a doença genética hereditária mais comum que existe. Ela só se manifesta, caso o pai e mãe sejam também portadores da doença. Nesse caso, os filhos têm 25% de chance de contrair a doença;

  • Doença de Huntington – É uma doença autossômica dominante, o quer dizer que as crianças têm uma chance de 50% de desenvolvê-la e passá-la aos seus filhos, se um dos pais também tem;

  • Síndrome de Down– Essa é uma doença bem conhecido por todos, não é mesmo? Ela afeta cerca de 1 em 1000 recém-nascidos e a anomalia cromossômica pode ser detectada por testes de pré-natal;

  • Distrofia Muscular de Duchenne– Os sintomas dessas doenças costumam aparecer aos seis anos de idade e pode causar fadiga e fraqueza dos músculos. Ela pode começar nas pernas e depois, com o tempo, pode avançar para a parte superior do corpo, podendo deixar os indivíduos de cadeira de rodas até a idade de doze anos;

  • Anemia Falciforme- Ela é mais comum na África, Mediterrâneo, Caribe, América Central e do Sul, e parte baixa do Oriente Médio. É uma doença genética muito dolorosa e pode causar dor abdominal, torácica e óssea, fadiga, falta de ar, batimento cardíaco acelerado, puberdade atrasada, crescimento atrofiado e febre;

  • Doença celíaca –As crianças que nascem com distúrbios digestivos genéticos e são intolerantes ao glúten;

  • Síndrome de Noonan– É uma doença autossômica dominante congênita, bem comum que acontece quando um dos quatro cromossomos é afetado;

  • Síndrome de Bloom –As etnias que mais estão expostos a essa doença são os judeus Ashkenazi. A doença aumenta o risco de certos tipos na infância, como por exemplo, uma doença pulmonar crônica e diabetes tipo 2.

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