Cote seu plano de saúde agora!

A PAF também é conhecida como doença dos pezinhos. Pela primeira vez, a doença foi descrita na população portuguesa, mas agora seu avanço é maior entre a população de descendentes no Brasil

A PAF – Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose é uma amiloidose rara, que foi descoberta em 1939, em Portugal. Sua característica é a deposição da substância amilóide, nos nervos e também em outros tecidos, substância essa que é fibrilar e insolúvel. A amiloide tem fibras constituídas por unidades da proteína do sangue responsável por transportar hormônios da tireoide e da vitamina A.

A paramiloidose é hereditária

Geralmente a doença se inicia entre os 25 e 35 anos, mas também pode ocorrer depois dos 50 anos. Afeta os membros inferiores, diminuindo a sensibilidade a estímulos, como os de calor, por exemplo, prejudicando a capacidade motora.

É uma doença crônica hereditária, progressiva e fatal, que evolui num período de 10 anos, em média.

Em Portugal existem aproximadamente 2 mil doentes com paramiloidose. Mas é no Brasil que está atualmente o maior número de vítimas da doença. São cerca de 5.000 doentes no Brasil e no estado do Rio de Janeiro está o maior número de pessoas afetadas.

A colonização portuguesa trouxe ao Brasil o idioma, a cultura e também os componentes genéticos do contingente de imigrantes que para cá vieram. Seus descendentes estão desenvolvendo agora uma doença que é genética, herdada dos seus antepassados.

A PAF, abreviatura mais conhecida da polineuropatia amiloidótica familiar, veio para o Brasil com os imigrantes portugueses, tanto nos séculos anteriores como nas imigrações mais recentes. Atualmente, são mais brasileiros com a doença do que portugueses.

Cote seu plano de saúde agora!

Um problema de saúde que acontece conosco ou com nossa família pode representar uma despesa médica ou hospitalar inesperada, se não quisermos enfrentar as longas esperas do SUS.

Cotar plano de saúde agora!

Foi identificada a região norte de Portugal como o berço da doença, nos arredores da pequena Póvoa de Varzim, que fica a 350 km de Lisboa. A ocorrência nos demais países do mundo é muito rara, mas nessa região de origem, a incidência é de 1 a cada 500 habitantes. A primeira vez que a doença foi descrita foi em 1939 e o paciente era de Póvoa de Varzim.

A causa da doença é uma mutação na proteína TTR (transtirretina) que a deixa instável, acumulando-se então em vários órgãos, com prejuízo para o seu funcionamento.

Já foram identificadas mais de 130 mutações que provocam a doença, mas a de maior ocorrência é a mutação que afeta a população portuguesa (30M), sendo que a mutação que ocorre na África (122V) está em segundo lugar.

A PAF é uma doença autossômica, o que significa que apenas uma cópia defeituosa do gene com a mutação basta para que ela se manifeste. Em uma família ela pode afetar várias gerações.

Apesar de já ser bastante conhecida em Portugal, em que conta com redes de diagnóstico e cuidados e centros especializados no seu tratamento, com terapias modernas, no Brasil, a situação é diferente. A doença ainda é bastante desconhecida da classe médica. Se em Portugal o tempo médio para um diagnóstico é de dois anos, no Brasil ele chega a cinco anos.

A demora no diagnóstico significa um comprometimento maior da saúde do paciente. Muitas vezes os pacientes recebem diagnósticos equivocados. A dificuldade em diagnosticar a PAF deve-se aos seus sintomas, que são comuns com outras doenças, confundindo o profissional da medicina. Os sintomas iniciais são formigamentos nos membros inferiores, perda de sensibilidade e perda de força. Posteriormente os sintomas evoluem para náuseas, olhos secos e perda de peso.

Muitos médicos não conhecem a doença, segundo profissionais do Hospital Universitário da UFRJ, onde existe um Centro de Estudos em Paramiloidose (Ceparm). O centro foi criado em 1983 e é o único no Brasil nesse sentido. O Rio de Janeiro, de acordo com as informações disponíveis, é o estado mais afetado.

Diagnóstico através de teste genético

A PAF é diagnosticada através de teste genético de alto custo, dificilmente acessível no atendimento público e somente disponível através de pagamento particular. Se o resultado demora, mais complicada fica a situação do paciente.

A idade média para o início da manifestação da doença é de 32 anos para os homens e 37 anos para as mulheres. A sobrevida é de dez anos, se não for feito o tratamento, sendo considerada de evolução muito rápida.

Medicamentos para o tratamento

O medicamento para o tratamento chama-se tafamidis, que tem efeito comprovado para combater a PAF. Ele age estabilizando a proteína causadora, a transtirretina, e desacelera a progressão da doença, apesar de não reverter os seus efeitos já instalados.

O medicamento tem efeito positivo quando usado nos estágios iniciais da doença, quando ainda não há um comprometimento maior dos órgãos e da mobilidade. Em estágios avançados, somente o transplante de fígado pode ser eficaz contra a doença. Daí a importância da divulgação de informações sobre a PAF, para que os sintomas sejam conhecidos e o diagnóstico seja feito o mais cedo possível.

Medicamento caro

O tafamidis, com nome comercial de Vyndagel, do Laboratório Pfizer, é bem caro. O tratamento mensal fica em torno de R$ 21 mil. Essa é a única opção de tratamento aprovada pela Anvisa – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Embora já tenha sido aprovado na Europa e Estados Unidos há cinco anos, ele somente foi liberado no Brasil, pela Anvisa, no final de 2016. A sua incorporação ao rol dos medicamentos fornecidos pelo Sistema Único de Saúde – SUS ainda está sendo discutida.

Portanto, o paciente que no Brasil quiser utilizar a droga, por enquanto vai gastar muito dinheiro.

Em 2016, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) lançou a campanha #PausanaPAF, apoiada por varias personalidades conhecidas do meio artístico e do esporte brasileiro.

O jogador de futebol Cafú tem sido um dos embaixadores da campanha, juntamente com Wanessa Camargo e Adriane Galisteu, que também utilizam as redes sociais para divulgação. A intenção da campanha foi tornar a doença mais conhecida, até mesmo pelos médicos, para que os pacientes não fiquem anos a fio fazendo tratamentos errados e percam a chance da recuperação.

Segundo o Dr. Acary Souza, neurologista da BN, se a miscigenação é grande no Brasil, com grande número de descendentes de portugueses, o número de pacientes é logicamente alto e há muito mais casos que passam despercebidos, por desconhecimento, por parte da sociedade e também da classe médica, a respeito da doença. Os cálculos feitos pelos especialistas estimam que, com diagnósticos corretos, o número da pacientes aumentaria de 5.000 para 15.000 casos no Brasil, onde vivem, segundo o IBGE, 25 milhões de portugueses.

Artigos relacionados