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PAF, a doença portuguesa que avança no Brasil

A PAF também é conhecida como doença dos pezinhos. Pela primeira vez, a doença foi descrita na população portuguesa, mas agora seu avanço é maior entre a população de descendentes no Brasil

Diagnóstico pelo teste do pezinho

Imagem: Diagnóstico pelo teste do pezinho.

A PAF – Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose é uma amiloidose rara, que foi descoberta em 1939, em Portugal. Sua característica é a deposição da substância amilóide, nos nervos e também em outros tecidos, substância essa que é fibrilar e insolúvel. A amiloide tem fibras constituídas por unidades da proteína do sangue responsável por transportar hormônios da tireoide e da vitamina A.

A paramiloidose é hereditária

Geralmente a doença se inicia entre os 25 e 35 anos, mas também pode ocorrer depois dos 50 anos. Afeta os membros inferiores, diminuindo a sensibilidade a estímulos, como os de calor, por exemplo, prejudicando a capacidade motora.

A paramiloidose é hereditária

É uma doença crônica hereditária, progressiva e fatal, que evolui num período de 10 anos, em média.

Em Portugal existem aproximadamente 2 mil doentes com paramiloidose. Mas é no Brasil que está atualmente o maior número de vítimas da doença. São cerca de 5.000 doentes no Brasil e no estado do Rio de Janeiro está o maior número de pessoas afetadas.

A colonização portuguesa trouxe ao Brasil o idioma, a cultura e também os componentes genéticos do contingente de imigrantes que para cá vieram. Seus descendentes estão desenvolvendo agora uma doença que é genética, herdada dos seus antepassados.

A PAF, abreviatura mais conhecida da polineuropatia amiloidótica familiar, veio para o Brasil com os imigrantes portugueses, tanto nos séculos anteriores como nas imigrações mais recentes. Atualmente, são mais brasileiros com a doença do que portugueses.

Foi identificada a região norte de Portugal como o berço da doença, nos arredores da pequena Póvoa de Varzim, que fica a 350 km de Lisboa. A ocorrência nos demais países do mundo é muito rara, mas nessa região de origem, a incidência é de 1 a cada 500 habitantes. A primeira vez que a doença foi descrita foi em 1939 e o paciente era de Póvoa de Varzim.

A causa da doença é uma mutação na proteína TTR (transtirretina) que a deixa instável, acumulando-se então em vários órgãos, com prejuízo para o seu funcionamento.

A paramiloidose é hereditária

Já foram identificadas mais de 130 mutações que provocam a doença, mas a de maior ocorrência é a mutação que afeta a população portuguesa (30M), sendo que a mutação que ocorre na África (122V) está em segundo lugar.

A PAF é uma doença autossômica, o que significa que apenas uma cópia defeituosa do gene com a mutação basta para que ela se manifeste. Em uma família ela pode afetar várias gerações.

Apesar de já ser bastante conhecida em Portugal, em que conta com redes de diagnóstico e cuidados e centros especializados no seu tratamento, com terapias modernas, no Brasil, a situação é diferente. A doença ainda é bastante desconhecida da classe médica. Se em Portugal o tempo médio para um diagnóstico é de dois anos, no Brasil ele chega a cinco anos.

A demora no diagnóstico significa um comprometimento maior da saúde do paciente. Muitas vezes os pacientes recebem diagnósticos equivocados. A dificuldade em diagnosticar a PAF deve-se aos seus sintomas, que são comuns com outras doenças, confundindo o profissional da medicina. Os sintomas iniciais são formigamentos nos membros inferiores, perda de sensibilidade e perda de força. Posteriormente os sintomas evoluem para náuseas, olhos secos e perda de peso.

Muitos médicos não conhecem a doença, segundo profissionais do Hospital Universitário da UFRJ, onde existe um Centro de Estudos em Paramiloidose (Ceparm). O centro foi criado em 1983 e é o único no Brasil nesse sentido. O Rio de Janeiro, de acordo com as informações disponíveis, é o estado mais afetado.

Diagnóstico através de teste genético

A PAF é diagnosticada através de teste genético de alto custo, dificilmente acessível no atendimento público e somente disponível através de pagamento particular. Se o resultado demora, mais complicada fica a situação do paciente.

A idade média para o início da manifestação da doença é de 32 anos para os homens e 37 anos para as mulheres. A sobrevida é de dez anos, se não for feito o tratamento, sendo considerada de evolução muito rápida.

Medicamentos para o tratamento

O medicamento para o tratamento chama-se tafamidis, que tem efeito comprovado para combater a PAF. Ele age estabilizando a proteína causadora, a transtirretina, e desacelera a progressão da doença, apesar de não reverter os seus efeitos já instalados.

O medicamento tem efeito positivo quando usado nos estágios iniciais da doença, quando ainda não há um comprometimento maior dos órgãos e da mobilidade. Em estágios avançados, somente o transplante de fígado pode ser eficaz contra a doença. Daí a importância da divulgação de informações sobre a PAF, para que os sintomas sejam conhecidos e o diagnóstico seja feito o mais cedo possível.

Medicamento caro

O tafamidis, com nome comercial de Vyndagel, do Laboratório Pfizer, é bem caro. O tratamento mensal fica em torno de R$ 21 mil. Essa é a única opção de tratamento aprovada pela Anvisa – Agência Nacional de Vigilância Sanitária. Embora já tenha sido aprovado na Europa e Estados Unidos há cinco anos, ele somente foi liberado no Brasil, pela Anvisa, no final de 2016. A sua incorporação ao rol dos medicamentos fornecidos pelo Sistema Único de Saúde – SUS ainda está sendo discutida.

Portanto, o paciente que no Brasil quiser utilizar a droga, por enquanto vai gastar muito dinheiro.

Em 2016, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) lançou a campanha #PausanaPAF, apoiada por varias personalidades conhecidas do meio artístico e do esporte brasileiro.

Cafu, embaixador da #PausanaPAF

Imagem: Cafu, embaixador da #PausanaPAF. Foto: Pfizer/Divulgação.

O jogador de futebol Cafú tem sido um dos embaixadores da campanha, juntamente com Wanessa Camargo e Adriane Galisteu, que também utilizam as redes sociais para divulgação. A intenção da campanha foi tornar a doença mais conhecida, até mesmo pelos médicos, para que os pacientes não fiquem anos a fio fazendo tratamentos errados e percam a chance da recuperação.

Segundo o Dr. Acary Souza, neurologista da BN, se a miscigenação é grande no Brasil, com grande número de descendentes de portugueses, o número de pacientes é logicamente alto e há muito mais casos que passam despercebidos, por desconhecimento, por parte da sociedade e também da classe médica, a respeito da doença. Os cálculos feitos pelos especialistas estimam que, com diagnósticos corretos, o número da pacientes aumentaria de 5.000 para 15.000 casos no Brasil, onde vivem, segundo o IBGE, 25 milhões de portugueses.

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